Laborator genetic

Şef de laboratordoctor în medicină, conferenţiar cercetător 

Sacară Victoria

 

 

 

Contacte:

IMSP Institutul Mamei şi Copilului

Laboratorul de Genetică Moleculară Umană

str. Burebista, 82,

MD 2062, Chişinău,

mob. +37369154495

Tel: +022506-415

Fax:+022568466

Email: victoriasacara@hotmail.com

 

Domeniul de cercetare: Genetica moleculară umană – cercetarea la nivel molecular-genetic a patologiilor genetice monogenice (fenilcetonuria, fibroza chistică, miodistrofia Dushene etc), mitocondriale şi multifactoriale în Republica Moldova.

 

Direcţiile strategice.

  1. Dezvoltarea tehnologiilor avansate în domeniul geneticii moleculare şi implimentarea în baza acestora a metodelor inovatoare, pentru îmbunătăţirea şi păstrarea sănătăţii publice.
  2. Analiza structural-funcţională a genelor care influenţiaza direct sau indirec expresia fenotipică în maladiile ereditare.
  3. Stabilirea mecanismelor de reglare moleculară a expresiei genice în cadrul diferitor patologii genetice.
  4. Fortificarea sănătaţii în Republica Moldova prin dezvoltarea strategiei medicale a secolului XXI – „4 P”: predictivitate, profilactică, personalizare, şi participare. 

 

Despre noi: 

Medicina modernă tot mai mult se orientează în direcţia personalizării, avînd la bază genetica, genomica individului şi a bolii în cauză.

Dezvoltarea perinatală şi postnatală (juvenilă) constitue fundamentul sănătăţii omului. Obiectivele noastre primordiale constau în detectarea cît mai timpurie a cauzelor genetice ale principalelor boli care pot corupe acest fundament şi preîntîmpinarea sau atenuarea efectelor adverse. Pentru atingerea acestor obiective utilizăm cele mai modern tehnici de genetică moleculară şi genomică modernă: secvenţiere de nouă generaţie (prin intermediul partenerilor de peste hotare) şi secvenţierea Sanger, analiza qPCR, bioinformatică, crearea unor paneluri de gene cheie pentru anumite maladii, studii epigenetice şi al imprintigului genetic, etc.

Suntem o echipă tînără şi dinamică formată din cercetători a două laboratoare: Laboratorul de Profilaxie a Patologiilor Ereditare şi Laboratorul de Genetică Moleculară Umană. Grupul de cercetători are experienţă în genetica medicală şi moleculară, fiind singurul grup care iniţiază introducerea metodei noi molecular-genetic, având la bază instruiri la cele mai avansate cursuri europene (TATAA Biocentru, ESHG, DAAD şi Radboudumc),  colaborări cu cercetători din centrele avansate din Germania, Olanda, SUA. 

Date despre echipa de cercetare găsişi aici: pe acest link vor fi plasate CV fiecărui cercetători de la noi din echipă. Pe lingă CV va fi şi o scurtă descriere de tipul:

 

 

Sacara Victoria – doctor in medicină, sefa Lab. Genetică Moleculară Umană, sfera de interes al cercetărilor ştiinţifice fiind genetica moleculară şi medicală, specialist în studiul şi diagnosticul patologiile neuromusculare ereditare şi genetică moleculară. A implementat diagnosticul molecular genetic în RM şi a efectuat analiza moleculară  postnatală şi prenatală în familii cu miodistrofie Duchenne, Amiotrofie Spinală şi Charcot-Marie-Tooth. Ca urmare a cercetărilor conduse de dna doctor  Victoria Sacară, efectuate în ultimii 5 ani au fost elaborate şi implementate panele de diagnosticare a cauzelor pierderilor reproductive: Panel de cercetare moleculară a genelor implicate în reglarea tensiunii arteriale (ACE, eNOS); Panel de cercetare a genelor metabolismului homocisteinei (MTHFR, MTR, MTRR, CBS) acompaniat de aprecierea nivelului Hcy serice. Panel de cercetare moleculară a genelor implicate în coagularea sanguină şi fibrinoliză: F5 G1691A, F5 A4070G, F2 G20210A, F13 G103T, PAI-1 (5G/4G), β-FG G(-455)A, VKORC1 C1173T, VKORC1 G1639A, GpIIIa L33P acompaniat de aprecierea coagulogramei desfăşurate. Panel de cercetare moleculară a genei FMR1 şi nivelul de AMH  în cazul Sindromului Epuizarii Ovarelor la femeile cu infertilitate şi dereglări ale funcţiei menstruale. Panel genetic al mutaţiilor asociate cu infertilitatea masculină (AZF del, CFTR ΔF508, CFTR G542X, CFTR 218insA). Rezultatele ştiinţifice au fost apreciate de către comunitatea ştiinţifică internaţională la European Society of Human Genetics (2013, 2014, 2015) şi European Society of Neurologists (2013, 2014). În septembrie 2013 a fost decernată cu Diplomă pentru realizări deosedite în domeniul cercetării ştiinţifice şi inovării cu prilejul "Noaptea Cercetătorilor 2013".   

CV

 

 

genetica3.jpg - 51.84 kB  

Boiciuc Chiril – Master în Biologie Moleculară, cercetător ştiinţific stagiar în Laboratorul de Genetică Molecular Umană. Domeniul de cercetare cuprinde studierea molecular-genetică a patologiilor metabolice ereditare (Fenilcetonuria (PKU), Homocisteinemia), a factorilor genetici ai trombofiliei ereditare (FV Leiden, FII protrombina, PAI-1), diagnosticarea moleculară a fibrozei chistice (CF) şi hemofiliei (HA), cît şi efectuarea diagnosticului prenatal în familiile grupului de risc (PKU, CF, HA). Teza de licenţă a fost pregătită în domeniul cercetării moleculare în PKU, iar lucrarea de masterat a cuprins studierea interacţinii intre genele ce reglează nivelul de homocisteină la pacienţii cu PKU. În cadrul Institului Mamei şi Copilului a căpătată experienţă practică şi a însuşit un şir de molecular-genetice (PCR, RFLP, electroforeza, Seqvenţeirea ADN-ului, etc) folosite în diagnosticul PKU, CF, HA, trombofiliei ereditare, etc. Este autor a 17 publicaţii (5 articole, 12 abstracte)  în domeniul de cercetare.   

CV

 

 

 

Hlistun Victoria – Activează în calitate de cercetător ştiinţific stagiar în cadrul Laboratorului de Genetică Moleculară Umană. Posedă metodele de screening neonatal (PKU, Hipotiroidism congenital) şi metodele molecular-genetice: extragerea ADN, PCR, PCR-RFLP, SSCP, MLPA, secvențiere Sanger. Domeniul de interes ştiinţific – diagnosticul molecular genetic al maladiilor ereditare (maladia Wilson), a factorilor genetici ai trombofiliei ereditare (FV Leiden, FII protrombina, PAI-1) şi genelor implicate în metabolismul homocisteinei (MTHFR, MTR, MTRR). Masterul a fost susţinut în domeniul Ştiinţe ale Naturii, USM, Chişinău, Moldova; Specialtatea: Ştiinţe Biologice Aplicate. Este autor a 8 publicaţii (6 teze, 2 articole). A participat la trainningul de specializare oferit de către Radboudumc (Olanda, Nijmegen) și la diverse evenimente ştiinţifice naţionale şi internaţionale pentru tineri cercetători cu  3 prezentări orale şi 1 prezentare de poster.   

CV

 

 

 

Coliban Iulia –Master în Biologie Moleculară. Activează în calitate de cercetător ştiinţific stagiar în cadrul Laboratorului de Genetică Moleculară Umană. Domeniul de interes ştiinţific – diagnosticul molecular genetic al maladiilor ereditare (miodistrofia Duchenne (MDD)  şi atrofia musculară spinală (SMA)), a factorilor genetici ai trombofiliei ereditare (FV Leiden, FII protrombina, PAI-1), a genelor metabolismului homocisteinei (MTHFR, MTR, MTRR, CBS) şi mutaţiilor asociate cu infertilitatea masculină (AZF del). Posedă cercetarea prin metodele molecular-genetice: extragerea ADN, PCR, PCR-RFLP,Quantitative PCR (Applied Biosystems® 7500), genotipare,MLPA, secvenţiere ADN(Applied Biosystems 3500), electroforeza. Teza de master a fost susţinută pe diagnosticul molecular-genetic prenatal al maladiilor neuromusculare (SMA, MDD). A participat la trainninguri de specializare oferite de TATAA Biocentru şi Radboudumc (Suedia, Olanda), deasemenea la diverse evenimente ştiinţifice naţionale şi internaţionale pentru tineri cercetători cu 4 prezentări orale şi 1 prezentare de poster. A susţinut cursul on-line „Introduction into biology: The secret of life” la Universitatea Masachussets, USA validat cu Certificat. Este autor a 8 publicaţii. (1articol, 7 abstracte).   

CV

 

 

genetica3.jpg - 51.84 kB  

Dorif Alexandr – Masterand în Biologie Moleculară la Universitatea Academiei de Științe a Moldovei, Master în Chimie, cercetător ştiinţific stagiar în Laboratorul de Genetică Molecular Umană. Domeniul de cercetare cuprinde studierea molecular-genetică a imunodeficientelor primare si analiza aminoacizilor prin metoda HPLC.  Posedă metodele molecular-genetice: extragerea ADN (din sînge și din pete uscate), PCR, PCR-RFLP, qPCR cu sonde TaqMan. A participat la training-ul de specializare oferit de Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj (Craiova, România) si la conferinţa societăţii române de genetica medicală.   

CV

 

 

genetica3.jpg - 51.84 kB  

 Țurcan Doina – Masterandă în Biologie Moleculară la Universitatea Academiei de Științe a Moldovei. Activează în calitate de laborant superior în cadrul Laboratorului de Genetică Moleculară Umană. Domeniul de interes ştiinţific – diagnosticul molecular genetic al imunodeficiențelor primare (sindromul Wiskott Aldrich), maladiilor ereditare (miodistrofia Duchenne - MDD şi atrofia musculară spinală - SMA). Posedă cercetarea prin metodele molecular-genetice: extragerea ADN-ului prin metoda SALT-OUT, PCR (Polymerase chain reaction), PCR-RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism), PCR-SSCP (Single-strand conformation polymorphism analysis), Q-PCR (Real-time polymerase chain reaction), MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification), PAGE (Polyacrylamide gel electrophoresis). Teza de licență a fost susţinută pe tema: „Implementarea metodei de diagnostic molecular-genetic al sindromului Wiskott-Aldrich în cadrul populaţiei Republicii Moldova”. A participat la trainning-uri de specializare oferite de Universitatea Academiei de Științe a Moldovei și Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj (Craiova, România). În mod similar, a participat la diverse evenimente ştiinţifice naţionale şi internaţionale pentru tineri cercetători cu 2 prezentări orale şi 1 prezentare de poster. Este autoarea a 9 publicaţii.

CV

 

 Echipament utilizat

Echipament pentru efectuarea PCR cantitativ: 7500 Real time PCR systems de la Applied Biosystems

Utiliaj pentru efectuarea electroforezei capilare: 3500 Genetic Analyzer de la Applied Biosystems

Amplificator pentru efectuarea PCR: Eppendorf Mastercycler Pro de la Eppendorf Vizualizator pentru geluri de electroforeză de la Uvitec Cambridge

 

 

 

Metode de cercetare:

  • Metoda de izolare a ADN genomic din singe, din pete uscate, amniocite, chorion.
  • Metoda PCR – amplificarea unui sau mai multe locusuri concrete ale ADN-ului.
  • Metoda qPCR – metoda de laborator bazată pe metoda PCR, utilizată pentru amplificarea şi cuantificarea în acelaşi timp a unui anumit segment de ADN.
  • Secvenţierea ADN-lui după metoda Sanger – metodă de identificare a secvenţei de nucleotide (de la lat.. sequentum — secvenţă).
  • Metoda SSCP – metodă de analiză a polimorfismului conformaţional al monocatenei de ADN.
  • Metoda PCR-RFLP- reprezintă modul de determinare polimorfismelor prin tăierea ampliconilor cu enzime de restricție.
  • Metoda electroforetică – metodă de separare şi vizualizare a proteinelor şi a acizilor nucleici în gel de agaroză şi/sau poliacrilamidă.

 

Proiecte:

internaţionale

  1. Studierea funcţională a transportatorului de cupru ATP7B în hepatocite şi neuroni pentru terapie direcţionată a maladiei Wilson. 298GF 02.02.2010
  2. Evaluation of moldavan mutants of ATP7B gene by chip-based analysis (DAAD)
  3. Analysis of genetic factors influencing asthma in Moldavia and Germany. 143GF 04.02.2010
  4. Stimularea dezvoltării tehnologiilor inovaţionale în cercetarea Geneticii Umane şi promovarea participării active în proiecte prin conectarea la Infrastructura Cercetării Europene. 02/CE 01.04.2015
  5. Creşterea capacităţii de cercetare genetică şi genomică în dezvoltarea perinatală şi a copilului 16/RO 09.2016

instituţionale.

  1. Elaborarea şi optimizarea măsurilor diagnostice, profilactice şi organizator-medodice a patologiilor ereditare şi congenitale 1997-2001
  2. Optimizarea măsurilor organizator-metodice, diagnostice şi curativ-profilactice pentru îmbunătăţirea sănătăţii reproductive populaţiei din Republica Moldova 2002-2005
  3. Cercetarea şi identificarea factorilor ce influenţează negativ asupra genomului uman şi a sănătăţii reproductive”, prevăzut pentru anii 2006-2010 420.031A
  4. Evaluarea factorilor cauzali şi perfecţionarea metodelor de recuperare a funcţiei reproductive şi prevenirea maladiilor genetice în Republica Moldova”; 2011-2014 817.09.59A
  5. Evaluarea factorilor determinanţi ai morbidităţii şi mortalităţii copiilor prin maladii genetice şi profilaxia lor în populaţia Republicii Moldova” (METABGEN)”.817.04.32A2015-2018

 

Proiecte pentru tineri cercetători.

 

  1. „Asocierea mutatiilor frecvente in genele trombofiliei cu pierderele de sarcina in populatia Republicii Moldova”, 819. 09.14F
  2. „Lărgirea spectrului mutaţional în gena Fenilalaninhidroxilazei la pacienţii cu fenilcetonurie din Republica Moldova”, 819.04.07F
  3. “Evaluarea spectrului aminoacizilor şi a profilului mutaţional-genetic în genele metabolismului Homocisteinei la copiii cu obezitate”, 16.80012.04.33F

 

 

Colaborare interdisciplinară

 

  1. Westfalische Wilhelmas-Universitat Munster, Germany, Klinik und Poliklinik für Transplantationsmedizin,  (Prof. Dr. med. Hartmut H.-J. Schmidt ), Munster, Germany
  2. Laboratory of prenatal diagnosis, Ott's Institute of Obstetrics and Gynecology (Prof. V. Baranov), , St.-Petersburg, Rusia
  3. DNA diagnostics laboratory (prof. A. Poleacov), Research Centre for Medical Genetics, Moscova, Rusia
  4. University Medical Center Radboud, Nijmegen, Netherlands: Center of Mitochondrial Disorders (Prof. Jan Smeitink) and of Glycosilation Disorders (Prof. Ron Wevers, Prof. Dirk Lefeber);
  5. Laboratorul de Cito-Genomică Medicală, Bucuresti, Romania (Dr. Danae Stampouli);
  6. European diagnostic network “GENDIA”, Belgia, (Dr. Patrick);
  7. Medical Laboratory “GENICA”, Sofia, Bulgaria (Prof. Albena Todorova);
  8. Laboratory “GENZYME”, Hamburg, Germany;
  9. TATAA biocenter

 

 

Publicaţii recente -

 

Monografii

  1. SACARA, V. Abordarea clinico-genetică contemporană a Distrofiei Musculare Duchenne. Chişinău: Art Poligraf, 2017. 165p.
  2. GROPPA, S.; EREMEI, Z.; SACARA, V.; Distrofiile musculare progresivă. Chişinău: Î.S.FEP „Tipografia Centrală”, 2005. 111 p. ISBN 9975-78-361-9, 616,74-007.23.

 

Manuale

  1. ГЛАДУН, Е.; МОШИН, В.; ГРОППА, СТ.; СТРЭТИЛА, М.; РЕВЕНКУ, В.; ГЛАДУН, С.; ЗОТА, П.; БЕЗРОДНАЯ, Д.; ЧУБОТАРУ, Л.; ХАЛАБУДЕНКО, Е.; ГРИГОРИЙ, Е.; САКАРЭ, В.; Планирование семьи и репродуктивное здоровье. Руководство для акушеров-гинекологов и семейных врачей. Кишинев, 2002. 352 с.
  2. STRATULAT, P.; SACARĂ, V.; ş.a. Manual „Malformaţiile congenitale”. Chişinău: Elan INC, 2011. 120 p.

 

Note de curs /Suporturi de curs

 

  1. SACARA, V.; Genetica umană. Suport de curs. Universtatea Academiei de Ştiinţe a Moldovei. Institutul Mamei şi Copilului. Chişinău: Art Poligraf, 2016. 181p.

 

Articole în reviste internaţionale cotate ISI şi SCOPUS

  1. SACARA, V.; Molecular genetic characteristics of Duchenne-Becker muscular dystrophy in the Republic of Moldova. Russian Journal of Genetics, 2008, vol. 44(10). p. 1-5. ISSN ONLINE: 1608-3369.                                                                                            
  2. САКАРЭ, В.; Молекулярно-генетические особенности миодистрофии Дюшенна/Беккера в Республике Молдова. Генетика, 2008, том. 44(10). 1404-1409 с. ISSN ONLINE: 1608-3369.

 

Articole în reviste din străinătate recunoscute

  1. SACARA, V.; Particularităţile clinice şi molecular-genetice ale patologiilor neuro-musculare in Republica Moldova. Revista de Neurologie şi Psihiatrie a Copilului şi Adolescentului din Romania, 2017, vol. 23(3). p.63-68.                                               
  2. SACARA, V.; Clinical and molecular-genetic features of the neuromuscular pathologies in Republic of Moldova. Romanian Journal of child and adolescent neurology and psychiatry, 2017, vol. 23(3). p.68-73.

 

 

 

Articole în reviste de categoria B

  1. Mocanu, N.; Sacară, V.; Groppa, St. Particularităţile formelor clinice şi posibilităţile diagnosticii bolii Wilson în Republica Moldova. Curierul Medical. 2011, 1(319), 63-66. ISSN 1875-0666.
  2. ŞIROCOVA, N; VICOL, M.; ŢUREA, V. Aplicarea polimorfismelor genelor F8 şi F9 pentru diagnostic al hemofiliei A şi B în Moldova. Buletinul Academiei de Ştiinţe a Moldovei. Ştiinţe Medicale. Revista Ştiinţifico-Practică. 2012, nr.4 (în tipar). ISSN 1857-0011.
  3. MOŞIN, V; DOBROVOLISCAIA – CATRINICI; HALABUDENCO, E,; SACARA, V.; STRATILA, M.; Incidenta anomaliilor cromozomiale in dependenta de vîrsta gravidei, diagnosticul pre- si post natal în Republica Moldova. Anale Ştiintifice ale USMF “N. Testemitanu” 5, 2012
  4. Boiciuc, K.;  Uşurelu, N.; Sacară V.Analiza molecular-genetică a Genei PAH la pacienţii cu PKU din Republica Moldova. Buletinul Academiei de Ştiinţe a Moldove, Ştiinţe Medicale. 2014, 1(42), 227-232. ISSN 1857-0011.
  5. Şirocova, N.; Scurtu, V.; Boiciuc, K.; Dulap, D.; Badicean, D.; UŞurelu, N.; Parii, A.; Munteanu, A.; SacarĂ, V.. Asocierea mutaţiilor frecvente în genele trombofilice cu pierderile de sarcină în populaţia Republicii Moldova. Buletinul Academiei de Ştiinţe a Moldovei, Ştiinţe Medicale. 2014, 1(42), 205-210. ISSN 1857-0011.
  6. Dulap, D.;   Şirocova, N.; SacarĂ,V. Polimorfismul genei enzimei de conversie a angiotensin transferazei (ACE I/D) la femei cu pierderi reproductive din Republica Moldova. Buletinul Academiei de Ştiinţă a Moldovei. Ştiinţe Medicale. 2014, 1(42), 222-227. ISSN 1857-0011.
  7. Hlistun, V.; Şirocova, N.; Uşurelu, N.; Egorov, V.; Parii, A.; Muntean, A.; Racilă, V.; Sacară V. Genele de faza a II-a (GSTM1, GSTT1, GSTP1) a detoxificării xenobioticelor la femei cu pierderi reproductive din Republica Moldova. Buletin de Perinatologie. 2014, 1(61), 47-51. ISSN 1810-5289.
  8. Hlistun, V.; Boiciuc, C.; Scurtu, V.; Uşurelu, N.; Sacară, V. Dereglări la nivelul genelor ciclului folat şi metioninic la femei cu pierderi reproductive. Buletin de Perinatologie, 2014, 3 ( 63), 39 - ISSN 1810-5289
  9. Grosu, I.; Scurtu, V.; Strătilă, R.; Sacară, V. Diagnosticul Prenatal al Distrofiei Musculare Duchenne şi Atrofiei Musculare Spinale pe parcursul 4 ani şi eficacitatea metodologiilor de diagnostic existente în Republica Moldova. Buletin de Perinatologie, 2014, 3 (63), 8 - ISSN 1810-5289.
  10. Sacară, V.; Scurtu, V.; Duca, M.; Groppa, S. Analiza de asociere a genelor ciclurilor folat, metioninic şi genei sintazei NO-endoteliale la bolnavii de miodistrofie Duchenne şi la populaţia sănătoasă din Republica Moldova. Buletinul Academiei de Ştiinţă a Moldovei. Ştiinţe Medicale. 2014, 1(42), 210-213. ISSN 1857-0011.
  11. Sacară, V.; Mocan, E.; Scurtu, V.; Duca, M.; Groppa, S. Evaluarea influenţei genelor modificatoare a metabolismului asupra manifestărilor proceselor miopatice (pe exemplul Distrofiei Musculare Duchenne/Becker). Buletinul Academiei de Ştiinţă a Moldovei. Ştiinţe Medicale. 2014, 1(42), 199-205. ISSN 1857-0011.
  12. Boiciuc, K.; Badicean, ; Scurtu, V.; Plîngau, E.; Uşurelu, N.; Sacară V. Trombofilia ereditară ca una din cauzele problemelor reproductive la femei. Buletin de Perinatologie. Chişinău, 2015,nr. 1(65). p.61-68.ISSN 1810-5289.
  13. Sprincean, M.; Halabudenco, E.; Barbova, N.; Egorov, V.; Stratila, M.; Eţco, L.; Secrieru, V.; Nour, V.; Uşurelu, N.; Sacara, V. Prenatal diagnosis and medical genetic counseling. Buletinul Academiei de Ştiinţe a Moldovei. Ştiinţe Medicale. Chişinău, 2015, nr. 2 (326). p.38-46. ISSN 1857- 064X.

 

Articole în reviste de categoria C 

  1. Mocanu, N.; Groppa, St.; Şirocova, N.; Scvorţova, E.; Gavriliuc, A.; Burgoci, V.; Todorov, T.;Hartmut Schmidt; Sacară, V. Caracteristica clinică şi moleculară a bolii Wilson în Republica Moldova. Buletinul de Perinatologie. 2011, 1(49), 26-31. ISSN 1810-5289.
  2. Usurelu, N.; Sacara, V.; Garaeva, S.; Redcozubova, G.; Postolati, G.; Burgoci, V.; Scurtu, V.; Holban, I.; Stratila, R.; Sorici, N.; Parii, A.; Nicolescu, A.; Deleanu, C.; Ciochina, V; Moshin, V. Homocysteine - as a metabolic condition for  congenital malformations and poor pregnancy outcomes and their genetic correlations. Buletin de perinatologie. 2011, 3(51)-4(52), 60-64. ISSN 1810-5289.
  3. SORICI, N.; BARBOVA, N.; ŞIROCOVA, N.; MIŞINA, A.; SECRIERU, V.; RASOHINA, E. Aspectele medico-genetice la cuplurile ce suferă de infertilitate Buletin de perinatologie. 2011, 1(49), 20-25. ISSN 1810-1852.
  4. MOCANU, N.; GROPPA, St.; SACARĂ, V.; ŞIROCOVA, N.; TODOROV, T.; ZIBERT, ; Hartmut Schmidt. Particularităţile bolii Wilson în Republica Moldova. Buletinul de Perinatologie. 2012, 1(53), 27-33, ISSN 1810-5289.
  5. MOCANU, N.; SACARĂ, V.; TODOROV, T.; GROPPA, St. Cercetarea legăturii hipoceruloplasminemiei cu mutaţiile în gena ATP7B. Buletinul de Perinatologie. 2012 (în tipar). ISSN 1810-5289.
  6. SACARA, V.; LEVIŢCHI, Al.; GROPPA, St.; DUCA, M.; MOŞIN, V. Spectrul nozologic al bolilor ereditare ale sistemului nervos şi particularităţile răspândirii patologiilor neuro-musculare în Republica Moldova. Buletin de Perinatologie. 3(55) 2012, 36-44. ISSN 1810-5289.
  7. SACARA, V. Genetic analysis of dystrophin gene in affected males and females carriers with Duchenne/Becker muscular dystrophy in Republic of Moldova between 1992 and 2012. Buletin de Perinatologie. 3(55) 2012, 29-36. ISSN 1810-5289.
  8. ЕГОРОВ, В.; САКАРЭ, В.; МОШИН, В.; РУСУ, Л. Комплекс HLA и патология репродукции. Buletin de Perinatologie, (în tipar). ISSN 1810-5289.
  9. MOCANU, N.; SACARĂ V.; TODOROV, T.; GROPPA, St.; Cercetarea legăturii hipoceruloplasminemiei cu mutaţiile în gena ATP7B. Buletin de Perinatologie. Chişinău, 1(57), 2013, 32-37.ISSN 1810-5289.
  10. SACARĂ, V.; ZIBERT, A.; SCHMIDT, H.H.-J. The functional activity of CHO cell lines expressing different ATP7B mutations (the cytotoxicity of the certain concentrations of copper and Zinc). Buletin de Perinatologie, nr. 1(57) 2013, 44-52.

 

Articole în culegeri la manifestări internaţionale

  1. BOICIUC, K.; UŞURELU, N.; STRĂTILĂ, M.; SACARĂ, V. Fenilcetonuria în Republica Moldova – diagnosticul prin screening neonatal şi analiza molecular genetică. Patologa malformativă neonatală/ Maria Stamatin (coord), Petru Stratulat (coord).- Iaşi: Technopress, 2013, 146-153. ISBN 978-606-687-022-1
  1. SCURTU, V.; STRĂTILĂ, M.; SACARĂ, V. Diagnosticul prenatal al patologiilor neuromusculare frecvent întâlnite în Republica Moldova. Patologa malformativă neonatală/ Maria Stamatin (coord), Petru Stratulat (coord).- Iaşi: Technopress, 2013, 72-81. ISBN 978-606-687-022-1
  2. UŞURELU, N.; SACARĂ, V.; ROTARU, D.; PÎNZARI, L.; TODOROVA, I.; CRUDU, V.; GARAEVA, S.; NICOLESCU, A.; DELEANU, C.; TARCOMNICU, I.; STAMPOULI, D.; SZONYI, L.; STRATULAT, P. Priorităţi în diagnosticul maladiilor metabolice ereditare în perioada neonatală. Patologa malformativă neonatală/ Maria Stamatin (coord), Petru Stratulat (coord).- Iaşi: Technopress, 2013, 132- ISBN 978-606-687-022-1
  3. Зайкова, Н.; Дулап, Д.-Д.; Сакарэ, В.; Ушурелу, Н.; Длин, В.; Корсунский, А.; Стратулат, П.; Гацкан, Ш. Полиморфизм гена ангиотензин-превращающего фермента у детей с рефлюкс-нефропатией (in tipar).

 

 

Articole în culegeri la manifestări naţionale cu participare internaţională

 

Articole în culegeri la manifestări naţionale

 

Rezumate naţionale/internaţional 

  1. Uşurelu, N.; Burgoci, V.; Halabudenco, E.; Boiciuc, K.; Stratila, M. Phenylketonuria in Moldova – neonatal screening over 20 years. Buletin de Perinatologie. 2011, 3(51)-4(52) / Materialele conferinţei a IV-a de Medicină Perinatală cu participare internaţională. - Chişinău,. - P. 205.
  2. BADICEAN, D.; SIROCOVA, N.; SACARA, V. Thrombophilic genes mutations and pregnancy losses. International Conference of Young Researchers, IXth edition, November 11, 2011, Chisinau, Republic of Moldova. Book of abstracts:18.
  3. Mocanu, N.; Şirocova, N.; Scvorţova, E.; Todorov, T.; Zibert, A.; Schmidt, H.; Sacară, V. Clinical and molecular characterization of Wilson’s disease in Moldova: identification of 3 novel mutations. EFNS European Journal of Neurology 18 (Suppl. 2), 344-620,
  4. Usurelu, N.; Nicolescu, A.; Garaeva, S.; Burgoci, V.; Sacara, V.; Postolati, G.; Redcozubova, G.; Simionescu, N.; Ciochina, V.; Toma, O.; Deleanu, C. Methylmalonic aciduria and Homocystinuria detected by joint NMR and chromatography techniques: A Case Report. European Journal of Human Genetics 19, supplement 2. Abstracts of European Human Genetics Conference. 2011, 474.
  5. ŞIROCOVA, N.; SCVORTOVA, E.; MOCANU, N.; SAUER, V.; SIAJ, R.; TODOROV, T.; ZIBERT, A.; SACARĂ, V.; SCMIDT, H.H. Functional analysis of copper transporter ATP78 in glial cell line U87.Abstract. FEBS Journal    278 ( Suppl. 1) june 2011, 480.
  6. BADICEAN, D.; SACARA, V.; USURELU, N.; SORICI, N.; MOSIN, V. The association of FV, FII genes mutations with pregnancy losses in Moldavian women population. V Всероссийская конференция с международным участием «Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий» материалы конференции. 16-18 мая 2012, Санкт-Петербург, 2012, 5. ISBN 978-5-905902-06-2.
  7. MOSIN, V.; USURELU, N.; BADICEAN, D.; GARAEVA, S.; SORICI, N.; SACARA, V. The association of some thrombophilic genes mutations with pregnancy losses in moldavian women population. The 68th Annual Meeting of the American Society for Reproductive Medicine, in San Diego, California October 20-24, 2012, 475, 126.
  8. SACARA, V.; USURELU, N.; SCURTU, V.; GARAEVA, S.; MOSIN, V. Assessment of the role of Folat-Metabolizing genes in Duchenne Muscular Dystrophy. In: Abstract Book. MDA 2012 Clinical Conference, 3/4-3/7, 2012, 68-69.
  9. USURELU, N.; SACARA, V.; TSOUREA, V.; LYSYY, L.; GARAEVA, S. A model of comprehension of low Phe diet in a family with PKU child. Abstract Book. 2nd Dietitian Workshop on PKU, Rome, Italy, March 22, 2012, 22.
  10. USURELU, N.; BURGOCI, V.; BOICIUC K.; HALABUDENCO E.; STRATILA M. Phenylketonuria in Moldova- neonatal screening about 20 years. Orvosi Hetilap, The 8th ISNS European Neonatal Screening Regional Meeting, Budapest, Hungary, 4-6 November, 2012, 17.
  11. МОКАНУ, Н.; ГРОППА, С.; ШИРОКОВА, Н.; ТОДОРОВ, Т.; САКАРЭ, В. Клинический полиморфизм и молекулярно-генетический анализ болезни Вильсона в Молдове. Пренатальная диагностика и генетический паспорт-основа профилактической медицины в век нанотехнологиий: Материалы V Всероссийской конференции с международным участием/ Под ред. чл.-корр. РАМН В.С. Баранова.- Новосибирск: «НСК Регион», 2012, 77.-ISBN 978-5-905902-06-2.
  12. ШИРОКОВА, Н. Молекулярная диагностика гемофилии в Республике Молдова. Пренатальная диагностика и генетический паспорт-основа профилактической медицины в век нанотехнологиий: Материалы V Всероссийской конференции с международным участием/ Под ред. чл.-корр. РАМН В.С. Баранова.- Новосибирск: «НСК Регион», 2012, 123.-ISBN 978-5-905902-06-2.
  13. BOICIUC, K.; BURGOCI, V.; SACARĂ, V. The genetic polimorphism in PAH gene at phenzlketonuria moldavian patients ( 2010 - 2011). International conference of young researchers, Xth edition, Chişinău, Republic of Moldova, november 23, 2012, 20.
  14. USURELU, N.; SACARA, V.; TSOUREA, V.; LYSYY, L.; GARAEVA, S. A model of comprehension of low Phe diet in a family with PKU child. 2nd Dietitian Workshop on PKU, Rome, Italy, March 22, 2012, 22.
  15. BARBOVA, N.; EGOROV, ; ŞIROCOVA, N. Peculiarities of prenatal diagnosis of cystic fibrosis in Republic of Moldova. European Journal of Human Genetics, June 8 – 11, 2013, Paris, France, 2013, 596. ISBN: 1018-4813.
  16. BOICIUC, K.; UŞURELU, N.; SACARĂ, V. MTHFR, MTR and MTRR polymorphism in Moldavian patients with phenylketonuria. (Control No. 2013-A-1221-ESHG). European Journal of Human Genetics, vol. 21, suppl. 2, Juine 2013, European Human Genetics Conference, June 8 – 11, Paris, France, 2013, 517-518. ISBN: 1018-4813.
  17. LEVITSCHII; SACARĂ, V. Identification of new modifier genes at DMD/BMD and patient lifespan (Control No. 2013-A-1351-ESHG). European Journal of Human Genetics, Volum 21, Supplement 2, 2013, 512. ISBN: 1018-4813.
  18. MOCANU, N.; GROPPA, St.; TODOROV, T.; ZIBERT, A.; SACARĂ, V.; SCHMIDT, H. The mutation p.G1341D in Wilson’s disease patients: how to explain clinical polymorphism?. European Journal of Human Genetics, Volum 21, Supplement 2, 2013, 236-237. ISBN: 1018-4813.
  19. SACARĂ, V.; MOCAN, E.; SCURTU, V. Modelling and severity prediction in Moldavian DMD/DMB patients (Control No. 2013-A-1244-ESHG). European Journal of Human Genetics, Volum 21, Supplement 2, 2013, 205-206. ISBN: 1018-4813.
  20. UŞURELU, N.; HADJIU, S.; STAMATI, A.; BOICIUCK, K.; MAGDEI, C.; SACARĂ, V.; GARAEVA, S.; NICOLESCU, A.; DELEANU, C.; TARCOMNICU, I.; PLAIASU, V.; STAMBOULI, D.; SZONYI, L. Maladiile metabolice ereditare precăutate în epilepsia cu debut precoce. XXVIth National Conference with international participation “The "N. N. Trifan" Pediatric Days Iasi”, 2013, April 16-19. Abstract book.
  21. UŞURELU, N.; NICOLESCU, A.; SACARĂ, V.; GARAEVA, S.; SZONYI, L.; DELEANU, C. Urinary 2-oxoglutaric acid detected by NMR spectroscopy in diagnosis of inborn errors of metabolism. J Inherit Metab Dis (2013), International Congress of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Barcelona, Spain, 3-6 September, 2013, 36 (Suppl 2):S91-S342, p. S184.
  22. Boiciuc, C.;   Uşurelu, N.; Sacară,V. Association study of 844ins68 CBS gene mutationin patients with PKU from Republic of Moldova. European Journal of Human Genetics. 2014,  22(1), 414-415. ISBN: 1018-4813. (IF-4.633)
  23. Boiciuc, C.; Uşurelu, N.; Sacară, V. Molecular genetic analysis of PAH gene in PKU patients from Republic of Moldova. Conference of Young Scientists, Sanct-Peterburg, 2014, 138. Abstract Book.
  24. Dulap, D.;  Sirocova, N; Uşurelu,; Sacara.V. Angiotensin-I converting enzyme I/D polymorphism gene in Moldavian population.European Journal of Human Genetics. 2014, 22( 1), 497. ISBN: 1018-4813.(IF-4.633).
  25. Hlistun, V.; Sirocova, N.; Usurelu, N.; Egorov, V.; Parii, A.; Muntean, A.; Racila, V.; Sacară, V. Genetic association of phase II detoxification genes with recurrent pregnancy losses among Moldavian women. European Journal of Human Genetics. 2014, 22(1), 375-376. ISBN 1018-4813 (IF-4.633).
  26. PlÎngĂu, E.; Şirocova, N.; Boiciuc, K.; UŞurelu, N.; GaŢcan, S.; SacarĂ, V.; Duca, M. Association of VKORC1 gene polymorphisms with recurrent pregnancy losses in Moldavian women. European Journal of Human Genetics. 2014, 22(1), 77. ISBN 1018-4813 (IF-4.633).
  27. SacarĂ, V.; Mocan, E.; Scurtu, V.; Duca, M.; Groppa, S. Interaction among folat/homocysteine metabolism genes and endothelial nitric oxide synthase gene polymorphisms predicts the severity of Duchenne muscular dystrophy in Moldavian patients  European Journal of Human Genetics. 2014, 22(1), 199-200. ISBN 1018-4813 (IF-4.633).
  28. Scurtu, V.; Sacară, v.A comparative study of MPCR analysis for deletion detection within DMD gene using different sets of primers. European Journal of Human Genetics. 2014, 22(1), 487. ISBN 1018-4813 (IF-4.633).
  29. Scurtu, V.; Sacară, v. Report of 3 unusual cases of DMD/BMD patients with very large deletion withinDMD European Journal of  Neurology. 2014, 21(1), 694. ISSN 1351-5101. (IF-3.852).
  30. Uşurelu, N.; Nicolescu, A.; Sacara, V.; Boiciuc C. Garaeva, S.; Szönyi, L.; Deleanu The mangement of methylmalonic aciduria by NMR spectroscopy. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2014, 37(1) S91, ISSN 0141-8955. (IF- 4.138).
  31. BADICEAN D.; BOICIUC K.; USURELU N.; PARII A.; MUNTEAN A.; PLINGAU E.; SACARA V. Hereditary thrombophilia as one of the causes of pregnancy losses in Moldavian women. . European Human Genetics Conference 2015. June 6-9, 2015, SECC - Glasgow, Scotland, UK . 2015, vol 23, sup. 1, 371, J01.21, ISBN: 1018-4813. (IF=4.319)
  32. BADICEAN ; BOICIUC K.; HLISTUN V.; USURELU N.; SACARA V. The most common mutations in PAH gene and effectivenes of their screening in Moldavian population. The Xth International Congress of Geneticists and Breeders. Abstract book. 28 june – 1 jule 2015. Chisinau, Republic of Moldova. P.30. ISBN 978-9975-933-56-8.
  33. BLANITA D.; NICOLESCU A.; SACARA V.; PETROVICI V.; GARAEVA S.; I. TARCOMNICU I.; STAMBOULI D.; BALOGH L.; DELEANU C.; USURELU N. "The clinical and lab manifestations of the onset of Methylmalonic aciduria". European Human Genetics Conference 2015. June 6-9, 2015, SECC - Glasgow, Scotland, UK . 2015, vol 23, sup. 1 401-402, J06.04, ISBN: 1018-4813. (IF=4.319).
  34. BLANITA D.; NICOLESCU A.; Sacară, V.; Rotaru, ; Samciuc, Ş.; Garaeva, S., Tarcomnicu, I.; Stambouli, D.; Szonyi, L.; Balogh, L.; Deleanu, C.; USURELU N. Clinical and biochemical polymorphism in Methylmalonic Aciduria. SRGM, Orastie, Romania, 8-10 octomber, 2015. Abstract Book. (in tipar).
  35. BLANITA D.; POSTOLATE G .; SACARA V.; USURELU N. " Mitochondrial disorder: Leigh syndrome - a case report". The Xth International Congress of Geneticists and Breeders. Abstract book. 28 june – 1 jule 2015. Chisinau, Republic of Moldova. P.34. ISBN 978-9975-933-56-8.
  36. BOICIUC K.; BADICEAN D.; SCURTU V. „Expanding of the mutational spectrum of Phenylalanine Hydroxilase gene in Phenylketonuria patients from Republic of Moldova". The 18th international medico-biological conference of young researchers “Basic science and clinical medicine”, vol 18, p. 632, 2015. ISSN 2221-5654.
  37. BOICIUC K.; BADICEAN D.; SCURTU V.; USURELU N.; SACARA V. Molecular heterogeneity of PAH gene in PKU patients from Republic of Moldova. European Human Genetics Conference 2015. June 6-9, 2015, SECC - Glasgow, Scotland, UK . 2015, vol 23, sup. 1, 142. pm06.56, ISBN: 1018-4813. (IF=4.319)
  38. DARII M.; BOICIUC K.;  BARBOVA N.; SACARA V. Molecular genetic analysis of CFTR gene in cystic fibrosis patients from the Republic of Moldova. The Xth International Congress of Geneticists and Breeders. Abstract book. 28 june – 1 jule 2015. Chisinau, Republic of Moldova. P.40. ISBN 978-9975-933-56-8.
  39. EGOROV V.; BARBOVA, N.; SACARA, V.; USURELU, N. Classification by type of congenital anomalies in the Republic of Moldova, according to the National monitoring for 2014 and 2015, end comparison with the data of the Institut of Mother and child and information about alcohol consumption and use and folic acid suplimentation. The Xth International Congress of Geneticists and Breeders. Abstract book. 28 june – 1 jule 2015. Chisinau, Republic of Moldova. P.42. ISBN 978-9975-933-56-8.
  40. GROSU I.; SACARA V.; STRATILA R. Efficiency of prenatal diagnosis of Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy for last 5 years in Moldova. European Human Genetics Conference 2015. June 6-9, 2015, SECC - Glasgow, Scotland, UK . 2015, vol 23, sup. 1, 375-376, J01.42. ISBN: 1018-4813. (IF=4.319).
  41. Grosu, I.; Duca, M.; Sacară, V. Case report of prenatal diagnosis of Duchenne muscular dystrophy using different sets of primers. The Xth International Congress of Geneticists and Breeders. Abstract book. 28 june – 1 jule 2015. Chisinau, Republic of Moldova., p.46, 2015.
  42. HLISTUN, V.; USURELU, N.; EGOROV, V.; BOICIUC, K.; PARII, A.; MUNTEAN, A.; SACARA, V. Association of folate, methionine cycle genes and the second phase of xenobiotic‘s detoxification genes in moldovian women with pregnancy losses. European Human Genetics Conference 2015. June 6-9, 2015, SECC - Glasgow, Scotland, UK . 2015, vol 23, sup. 1, p368, j01.06, ISBN: 1018-4813. (IF=319).
  43. Hlistun, V.; Usurelu, N.; Egorov, V.; Boiciuc, C.; Parii, A.; Muntean, A.; Sacara, V. Assessement ofGSTM1GSTT1, GSTP1 and MTHFR polymorphisms in pregnancy losses in Moldova. The Xth International Congress of Geneticists and Breeders. Abstract Book, p.48, 2015.
  44. SACARA V.; GROPPA ST.; DUCA M. Scientific justification the tactics of individual pharmacological correction in patients with Duchenne/Becker muscular dystrophy (Control No. 2015-A-1095-ESHG), European Human Genetics Conference 2015. June 6-9, 2015, SECC - Glasgow, Scotland, UK. 23(1), 457. ISBN: 1018-4813. (IF=319).
  45. UŞURELU, N.; SACARA, V.; GATCAN, S. The strategy of development of Inborn Errors of Metabolismin Moldova. The Xth International Congress of Geneticists and Breeders. Abstract book. 28 june – 1 jule 2015. Chisinau, Republic of Moldova. P.61. ISBN 978-9975-933-56-8.
  46. UŞURELU, N.; SACARA, V.; GATCAN, S. The development of neurometabolic field in Moldova. Southeastern Europe InNerMed Networking Meeting, Zagreb, Croatia, 11-13 May, 2015. P.47.
  47. Usurelu, N.; Nicolescu, A.; Blanita, D; Boiciuc, C.; Rotaru, D.; Gatcan, S. ; Sacara, V.; Garaeva, S.; Tarcomnicu, I.; Stambouli, D.; Balogh, L.; Szönyi, L.; Deleanu, C. The diagnosis and monitoring of Galactosemia using NMR spectroscopy. Journ Inner Metab Dis, Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Lyon, France, 1-4 September, 2015,vol. 38, suppl. 1, September 2015. S178 (P-302). ISSN 0141-8955. (IF=3.36).
  48. BOICIUC, K.; HLISTUN, V.; ROTARI, N.; BADICEAN, D.; SACARA, V.; USURELU, N. Phenylketonuria in Republic of Moldova - 25 years of research. The Xth International Congress of Geneticists and Breeders. Abstract book. 28 june – 1 jule 2015. Chisinau, Republic of Moldova. P.61. ISBN 978-9975-933-56-8.
  49. GROSU, I.; SACARĂ, V. Rare molecular genetic particularity in a family with Spinal Muscular Atrophy disease (a case report). Conferinţa ştiinţifică a studenţilor şi masteranzilor ”Viitorul ne aparţine” Ediţia V, p. 45, 2015.
  50. BOICIUC, K.; BADICEAN, D.; HLISTUN, V.; SACARA, V.; USURELU, N. Hereditary thrombophilia factors in patients with recurrent pregnancy loss from Republic of Moldova. Romanian Journal of Rare Diseases. Supplement 1/2015, p.23. ISSN 2068-5882, 2015.
  51. GROSU, I.; EGOROV V.; SACARĂ, V. Carrier and prenatal diagnosis in families with DMD disease during 2013-2015 in Republic of Moldova. References and purposes. Current Aspects and Prospects in Biomedicine, Conferinţa Ştiinţele vieţii în dialogul generaţiilor, 25.03.2016.
  52. ŢURCAN D.; GROSU I.. Evolution of instruments for the analysis of quantitative polymerase chain reaction (Q-PCR), Current Aspects and Prospects in Biomedicine, Conferinţa Ştiinţele vieţii în dialogul generaţiilor, 03.2016.
  53. GROSU, I.; EGOROV V.; SACARĂ, V. Carrier and prenatal diagnosis in families with DMD disease during 2013-2015 in Republic of Moldova. European Society of Human Genetics Conference, Barcelona, Spain, 21-24.05. 2016. (Control No. 2016-A-2131-ESHG), e-poster E-P01.14
  54. GROSU I.; SACARA V.; USURELU N. Clinical and molecular-genetics aspects of Rett syndrome in Republic of Moldova. Copenhagen, Denmark, 28-31.05.2016 Abstract #1913, e-poster, 2nd EAN Congress
  55. HLISTUN V.; USURELU N.; V. EGOROV; GROSU I.; BOICIUC C.; PARII A.; MUNTEAN A.; SACARA V.Genetic polymorphism inFV, FII, MTHFR, MTR and MTRR genes in couples with recurrent pregnancy loss from Republic of Moldova. ESHG 2016 – Abstracts, 2016, 598.
  56. BOICIUC C.; GEMPERLE-BRITSCHGI C.; SATO D.; RIMANN N.; BADICEAN D.; BLANITA D.; HLISTUN V.; SACARA V.; THÖNY B.; USURELU N. Spectrum of PAH variants in phenylketonuria patients from the Republic of Moldova and identification of a novel p.M1T missense allele. SSIEM 2016 conference. Abstract Book,
  57. SPRINCEAN, M. L.; EŢCO, L. A.; NICOLAESCU, E. P.; PALADI, E.; HALABUDENCO, E. A.; SACARA V. C. The particularities of development of children till three years old with Martin-Bell syndrome. ESHG 2016 – Abstracts, 2016, 276-277.
  58. SACARA, V. C. Multifactor dimensionality reduction: detection gene-gene interactions in DMD studies. ESHG 2016 – Abstracts, 2016, 300.
  59. BLANITA, D.; SACARA, V.; RAILEAN, G.; HOFFMANN, G.; STEINFELD, R.; USURELU, N. X-linked adrenoleukodystrophy: the only case in Moldova. ESHG 2016 – Abstracts, 2016, 637.

ROTARI, I.; ANDRIESH, L.; SCHITCO, O.; IARMOLIUC, O.; PALII, I.; POLYAKOV, A.; SACARA, V. Wiskott-Aldrich syndrome in Moldova: a case report.  ESHG 2016 – Abstracts, 2016, 641.

 

 

 

 

 Copyright © 2017. IMSP Institutul Mamei și Copilului. Toate drepturile sunt rezervate.