Fenilcetonuria (PKU) este o boală genetică rară care afectează metabolismul. Aceasta se datorează lipsei unui enzimă care este necesară pentru a metaboliza fenilalanina, un aminoacid prezent în alimente. Dacă nu este tratată, acumularea excesivă de fenilalanină poate duce la probleme grave de sănătate, inclusiv retard mental.
Diagnosticul timpuriu este esențial pentru a începe tratamentul cât mai devreme posibil. Screening-ul neonatal, care se efectuează la 3-4 zile de la naștere, permite identificarea precoce a copiilor cu PKU. Tratamentul constă într-o dietă specială, care exclude alimentele bogate în fenilalanină. Cu ajutorul acestei diete, mulți pacienți pot duce o viață normală și sănătoasă.
În Moldova, rata de screening neonatal a crescut semnificativ în ultimii ani, ajungând la 95%. Toate fișele sunt analizate în unicul Laborator de Screening Neonatal din țară, care funcționează în cadrul Centrului de Sănătate Reproducerii și Geneticii Medicale (CSRGM) a Institutului Mamei și Copilului.
Cu ocazia acestei zile speciale, CSRGM a organizat o întâlnire cu pacienții diagnosticați cu PKU. Aceștia au împărtășit din experiența lor de zi cu zi și au discutat despre provocările și succesele lor.
Anual, în medie, se diagnostichează aproximativ 3 nou-născuți cu PKU în Moldova, iar în Registrul Național al PKU sunt înregistrați 134 de copii.
Este important să continuăm să sprijinim acești pacienți și să creștem gradul de conștientizare despre fenilcetonurie.
