Pe data de 28 iunie curent, s-a desfășurat Conferința națională ”Ziua Info Fenilcetonuria (PKU 2021).
Evenimentul organizat în regim online de Institutul Mamei și Copilului în comun cu Societatea de Pediatrie din Moldova, USMF ”Nicolae Testemițanu” și Asociația Reabilitării Copiilor cu Fenilcetonurie (ARK-PKU), a reunit împreună specialiștii Centrelor Perinatale și Maternităților raionale.
Fenilcetonuria (PKU) este o patologie metabolică ereditară rară determinată de tulburarea metabolismului aminoacidului Fenilalanina (Phe), care poate conduce la retard mental sever dacă nu este diagnosticată și tratată de la naștere. Această patologie este unica boală rară în țară care poate fi identificată de la naștere datorită faptului că există program de screening neonatal implementat la nivel național care permite ca fiecare nou-născut să fie testat la ziua 3-4 de viață.
Rata screening-ului neonatal în ultimii ani este atinsă la 92-95%, iar toate fișele se analizează în unicul Laborator de Screening neonatal din țară în cadrul Centrului Sănătatea Reproducerii și Genetica Medicală a IMC.
Anual se pot diagnostica în mediu căte 5 copii nou-născuți noi cu PKU, iar în Registrul Național pe PKU sunt înregistrate 121 de familii cu 129 pacienți.
